การกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคหัวใจหายากนอกจากนี้ยังพบในเด็ก

การกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับรูปแบบทางพันธุกรรมของครอบครัวหนึ่งของภาวะหัวใจห้องบนอาจช่วยให้นักวิจัยค้นหาวิธีที่ดีกว่าในการทำนายป้องกันและรักษาปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจตามรายงานใหม่
การค้นพบการกลายพันธุ์ – ข้อบกพร่องในลำดับดีเอ็นเอ – ถูกค้นพบโดยนักวิจัยของ Mayo Clinic ที่ศึกษาครอบครัวใหญ่ที่มีรูปแบบของภาวะ atrial fibrillation ในญาติ 11 คน ผู้ทำงานร่วมกันที่มหาวิทยาลัยไอโอวาต่อมายืนยันบทบาทของการกลายพันธุ์ในการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางไฟฟ้าของหัวใจผ่านแบบจำลองสัตว์
การค้นพบนี้ตีพิมพ์ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 10 กรกฎาคม
ชาวอเมริกันมากกว่า 2 ล้านคนมีภาวะหัวใจห้องบนซึ่งเป็นภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ มันเกิดขึ้นเมื่อห้องหัวใจทั้งสองของห้องเต้นไม่สม่ำเสมอและหลุดออกจากห้องนอนทั้งสองห้อง สิ่งนี้ทำให้เกิดอัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติบ่อยครั้งอย่างรวดเร็วและอาจนำไปสู่การไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอต่อร่างกายทำให้บุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้น สภาพสามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด
ในขณะที่ทราบว่ามีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ atrial fibrillation เช่นความดันโลหิตสูงหรือโรคหัวใจเชิงโครงสร้าง
“เรารู้ว่าผู้ป่วยบางรายมีภาวะ atrial fibrillation ตั้งแต่อายุยังน้อยโดยไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดโดยบอกสาเหตุพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคของพวกเขาและกระตุ้นให้มีการวิจัยเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีน” ดร. ทิโมธีโอลสัน กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ที่ออกโดยสถานที่
นักวิจัยรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมจากสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ 11 รายและสมาชิกไม่ได้รับผลกระทบห้าราย ทั้ง 11 ที่มีภาวะ atrial fibrillation ร่วมกันกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นรหัสสำหรับ atrial natriuretic peptide (ANP), ฮอร์โมนที่ช่วยควบคุมน้ำในร่างกาย, โซเดียมและน้ำเสียงของหลอดเลือด การกลายพันธุ์นั้นทำลายคุณสมบัติทางไฟฟ้าของหัวใจและทำให้ระดับความเข้มข้นของเปปไทด์ในเลือดสูงกว่าปกติ
“ ในขณะที่สมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะหัวใจห้องบนมีการกลายพันธุ์ที่หายาก, ผลการศึกษาให้ข้อมูลเชิงลึกในเส้นทางที่อาจนำไปใช้กับคนในประชากรทั่วไปที่มีภาวะหัวใจห้องบน” ผู้เขียนคนแรกดร. Denice Hodgson-Zingman of Iowa กล่าวในข่าวเดียวกัน “เป็นเรื่องน่าสนใจที่ฮอร์โมนหมุนเวียนที่มีข้อบกพร่องสามารถทำให้เกิดภาวะ atrial ได้ซึ่งจะทำให้เรามีเป้าหมายใหม่ที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาวิธีการรักษา”